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试管婴儿技巧胜利的评价目标是活产率，高质量的实现尺度包罗单胎、足月、活产、安康、平安跟温馨。重复莳植失利也是一种不良生殖终局，跟复发性流产一样，存在庞大而恍惚的病因机制，此中遗传学问题是须要思量的因素。

重复莳植失利（RIF）是IVF进程中最辣手的问题之一。莳植失利的界说为：胚胎移植后，≥5周B超未见孕囊。重复莳植失利的界说存在较多的版本跟争议，根据IVF/ICSI周期数跟移植的下评分胚胎数而定。近年来单胚胎移植跟单囊胚移植战略的变更，将影响这个界说。是以近期发起将2个接连的IVF、ICSI或FET周期之后，累计移植的胚胎数卵裂期很多于4枚，囊胚很多于2枚作为尺度。

RIF的缘故原由，实际上可以有：

①胚胎缺陷；

②子宫内膜容受性低下；

③多因素效应。

实际上，诊断病因好不容易。重复莳植失利跟复发性流产能够是一个接连进程的分歧阶段，共成为“重复生养失利”，医治的看法跟道路不异，以是正在短少好的研讨模子的环境下，可以用复发性流产的病因去推理重复莳植失利的原理。胚胎的遗传性缺陷是RIF的紧张缘故原由。

1、胚胎缺陷的诊断现阶段是以胚胎染色体非整倍体为目标的，微缺失跟单碱基渐变与RIF的诊断尚无相关根据。依据既往的对胚胎染色体采取FISH技巧的研讨，形态看似“畸形”的胚胎，其非整倍体的发生率下达~50%，跟天然流产的绒毛细胞染色体非整倍体率类似。是以对RIF的患者，认为有指证停止胚胎植入前的遗传学筛查（PGS）。

现阶段开展的单细胞高通量基因芯片技巧跟二代测序技巧曾经根本取代了传统的FISH技巧，可以对23对（24条）染色体停止齐染色体组的剖析。基于古代基因组检测技巧，PGS对RIF的使用指证又提出探讨，认为能够进步对非整倍体胚胎的诊断服从，报导PGS的胚胎着床率可高达70%，正在咱们中间的对重复流产跟重复莳植失利患者的PGS，可取得~60%的连续怀胎率。可是PGS是不是进步果高龄惹起的重复莳植失利的活产率依然存在很大争议。

2、近年来，细胞代谢进程中开释的游离DNA检测技巧，成为产前无创诊断的紧张希望。一样胚胎发育进程中开释的游离DNA的使用研讨失掉正视。从卵泡液、囊胚腔液、跟胚胎培养液中离别检测出游离基因组DNA跟线粒体DNA，发明这些DNA的拷贝数跟比例关联，与胚胎的形态学、囊胚造成率及怀胎率之间存在较着的相关性，提醒这一技巧很能够成为无创胚胎取舍的紧张标的目的，办理遗传学RIF的诊断问题。

3、近年来开展的Time-LapseMonitoring（TLM），曾经正在临床上失掉使用，研讨发明胚胎发育的时空纪律可以作为猜测跟取舍胚胎的根据。这些研讨曾经从胚胎形态学的目标，找到遗传学跟表观遗传学的变更证据，从基因抒发的视角，证明胚胎发育各阶段速率的精确性调控。可是现阶段还没有造成自力的诊断尺度，守候临床年夜数据的剖析成果才气定论。

4、RIF的研讨中对子宫内膜的因素非常重视，此中许多与血栓造成偏向、内膜部分免疫学转变、自身免疫性疾病等有关的因素，实际上依然是遗传学问题。包罗V因子Leiden基因突变亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因变异凝血酶原基因突变，抗凝血酶基因突变，卵白C跟卵白S缺陷，和NK免疫球蛋白样受体基因多态性与HLA-C基因型变异，成为RIF的潜伏缘故原由。

5、现阶段的研讨发明，精子的某些基因转录跟表观遗传学调控能够影响胚胎的表型跟发育潜能。

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RIF的遗传学缘故原由是ART技巧终极要攻破的碉堡。事实是胚胎缘故原由仍是内膜缘故原由，现阶段是个无解的难题，须要停止深化的研讨。

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