哪个地方有代怀-21三体综合征 试管婴儿_第三代试管婴儿能筛选掉21三体综合征

第三代试管婴儿能筛选掉21三体综合征

第三代试管婴儿通过PGD的移植前基因诊断，筛选出健康的胚胎，避免将体内的遗传疾病传递给下一代，从而生孕出健康的婴儿。避免家族遗传疾病的发生。

21三体综合征指的就是唐氏综合征，它是由染色体数目差异导致的疾病，目前医学上还无法治疗这种疾病，只能防御，而试管婴儿PGD技术是**最有效的预防工具。

患有21三体综合征的主要危害表现为婴儿智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形，并且这些症状将一直伴随终身。

目前很多患有21三体综合征的孩子在后天父母的帮助下学会了生活自理，但是因为对情感调控能力差，波动较大做试管婴儿一般多少费用，有时相当固执和调皮。并且无法接受更深的学习，所以只能进行较简单的社会工作。总的来说患有21三体综合征的人很难适应现代的社会我们应该给予他们更多的帮助。

21三体综合征患者的主要表现在以下几点：

1、智力低

患者做任何事情都没有急迫感，有时候会傻笑，喜欢经常的去模仿一些简单的动作，并且反复重复着去做一个动作。爷爷偶一些患者情绪很不稳定，反应激烈容易激动做事，也会有破坏攻击的行为。

2、生理缺陷人工授精十一天

患者身材矮小，畸形甚至残缺，营养吸收较差，有的患者还患有呼吸障碍，易患呼吸道感染疾病。到中年以后患阿兹海默病(痴呆症)的几率比较高，很容易出现记忆丧失、智能持续的低下、还会有人格变化等症状。

3、免疫力差

有的患有先天性心脏病、胃肠道畸形的表现，甲状腺功能低下，因为患儿免疫功能低下，所以很容易患有各种感染，少数的会有白血病。如果不进行早期治疗会有生命危险。

夫妻如果患有遗传疾病或者是家族隐性基因疾病时可以通过PGD试管婴儿技术生育宝宝，通过PGD的移植前基因诊断，筛选出健康的胚胎，避免将体内的遗传疾病传递给下一代，从而生孕出健康的婴儿。祝您身体健康，生活愉快!

带你了解21三体综合征的危害

21三体综合征是一种由于染色体异常所引起的先天性疾病也叫唐氏综合征和先天愚型综合症。是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。也是最常见的常染色体疾病。在活产婴儿中的发病率为1/（600-800），即1.6‰-1.2‰，发病率随孕母年龄增高而增加。
21三体综合征的症状表现
本病主要特征为病儿智能落后，特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。
1.特殊面容出生时即有特殊面容，可有第三囟门，短小头型，面圆而扁平，与鼻骨及上颌骨发育不良有关。眼球较突出，睑裂明显的斜向外上，两眼距离较远，眼裂内角内眦赘皮（此特点只对白种人有用，因我国正常人也多有，故不能靠它作诊断）。眼球震颤，少数有白内障。眼睫毛稀疏而短，常见睑缘炎及斜视。虹膜有白斑，特别是当虹膜呈蓝色的时候出现（Brushfield点，为小圆的白点，略不规则，在虹膜中，外1/3交界处形成一个环）。鼻根由于鼻梁骨发育不良而显低平，鼻子短，鼻孔上翘。嘴小，口半开，腭弓高，唇厚，舌厚常伸出口外，可见舌炎及表皮脱落，年龄较大病儿可见裂纹。有的病儿有唇裂、腭裂，流涎多，傻笑，牙齿萌出延迟。总的印象是很愚钝。耳小而圆，耳轮上缘过度折叠，耳长度减小，耳垂小、粘连。耳轮根部异常发育下移至耳甲部，外耳道小。
2.胸腹部颈背部短而宽，50%可伴有先天性心脏病，依出现多少顺序为房室联合通道、室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、法洛氏四联症等。由于肌张力低，腹膨隆，常伴有腹直肌分离和脐疝。消化道畸形主要为十二指肠狭窄，也可见食管气管瘘、膈疝、幽门狭窄、环状胰腺、肛门闭锁、巨结肠、直肠脱垂等。
3.四肢病儿有重度肌张力低下，四肢关节柔软，可任意攀翻，手宽、厚，指短，小指末端常向内弯，它的中间的指骨较正常短而宽。脚宽、厚，（足母）趾与其余四趾分离较远。
4.骨骼有明显的骨异常，常见骨盆小，X线片髂翼伸展，髋臼扁平，坐骨削尖，髋臼指数（髋臼角与髋骨角之和）＜68°。小指中节及末节指骨发育不良，X线可见脱钙。第一掌骨的远端和第二掌骨的近端常有不整齐的凹痕。胸骨柄可见2个骨化点，第12对肋骨缺如。额窦消失，额缝持续存在，骨龄稍延迟。
5.智能障碍智能不足的程度范围很大，一般5岁时智商为50，渐渐减退，至15岁时为38.缺乏抽象思维能力。嵌合体型病儿智能水平多高于21三体型的患儿，智商平均可达67.一些嵌合体病儿语言发育较好，视觉理解障碍较少，有的病儿智能接近正常。
6.皮肤纹理掌纹只有一条，捐卵婴儿上户口，呈通贯手或悉尼线，轴三射远位呈t″，atd角增大（＞63°，正常＜45°），小指只有一条褶纹，指纹斗状纹频率减少，箕状纹增加。无名指及小指挠向箕纹增多，食指尺侧箕纹增多，（足母）趾球部胫侧弓形纹。
7.其他患儿身高、体重低于正常，出生时平均身长和体重均较正常婴儿低。易患呼吸道感染、消化障碍及睑缘炎。有时可见心血管兴奋性增高、心力衰竭、体温调节障碍（常是体温过低）等表现。气脑造影有时能发现蛛网膜下腔扩大及两侧对称性的脑室扩张。10%可有癫痫，患白血病率较正常儿约高20倍左右。
21三体综合征的病因和发病机制
21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中医学教|育网搜集整理，由于某些因素的影响发生不分离所致，其发生率在出生婴儿中为 1.45‰，或约为1/700，实际发病率还高，因约一半以上病例在妊娠早期即自行流产[?]，男女之比为3∶2.病因与母亲妊娠时的年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物坠胎、放射线照射、自身免疫性疾病（如慢性甲状腺炎）及病毒感染（如传染性肝炎）等有关。21三体综合征病儿随母亲年龄增大而发病率增高，母亲年龄在35岁者，子女的发病率为1/300，40～45岁为1/100，45岁以上为1/50.发病高峰与母亲年龄有明显关系，有的作者设想是因卵子衰老所致。病例大多为散在发生。21三体综合征病儿染色体的过氧化物歧化酶-I（superoxide dismutase-I，简称SOD-1），活性增加，正常人SOD-1活性为1.0，21单体为0.5，21三体为1.5.SOD-1活性为1.5时，有典型临床表现，嵌合体病儿临床表现可不典型。
病理改变
本病没有典型的病理改变，主要变化是大脑和小脑的发育异常，大脑可能不对称，皮质变薄，视丘下部发育不全，小脑缩小，部分脑沟发育不正常。伴发的畸形包括心房下部间隔缺损、心室间隔缺损或房室联合缺损、十二指肠闭锁、膈疝、脐疝等。学龄儿可见具有特殊斑点的板层性白内障。
21三体综合征的危害
唐氏综合征患儿可出现严重的畸形和功能障碍，表现为：严重智力低下、特殊面容(面容呆滞、眼距宽、耳位低、鼻根低平、伸舌等)、精神体格发育迟滞，并可伴有其他严重的多发畸形和疾病，如：先天性心脏病、消化道畸形、先天性甲状腺功能减低、白血病等。
这些患儿如无严重畸形，可存活到成年，但丧失劳动能力及生活自理能力，迄今没有根治方法，危害很大，成为家庭和社会的巨大负担。
21三体综合征的诊断筛查
怀孕不同时期的筛查方法：
早唐：抽血+B超NT检查(抽血孕9-13+6周、NT检查孕12-13+6周)
中唐：抽血(孕14-20+6周，最佳孕周16-18周)
联合筛查：早唐+中唐(需在同一家医院完成)
21三体综合征筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿，只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增高，胎儿正常的可能性还是高于不正常的可能性的。因此需要进一步检查来确诊。高风险孕妇下一步可进行如下检查：
1、羊水穿刺或绒毛活检
明确诊断
可发现其他染色体异常
有创，有一定的流产风险
2、无创DNA产前检测
无创DNA产前检测技术主要针对唐氏儿高危人群，检出率高达99%。唐氏筛查高风险的孕妇，也可行NIPT进一步分流，如NIPT提示高风险，则唐氏儿的风险极高，需要羊水穿刺确诊。
对唐氏儿的检出率高，假阳性率及假阴性率极低
无创手术
可同时提供其他某些染色体的风险(主要是13三体、18三体及性染色体)
哪些人需要做无创DNA产前检测吗?
1、孕早、中期血清筛查高危孕妇;
2、夫妇一方有致畸物质接触史的孕妇;
3、夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇;
4、有异常胎儿超声波检查结果者(NT,鼻梁高度);
5、有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇;
6、孕妇具有多次流产史、染色体疾病患儿生育史;
7、孕妇所怀胎儿为试管婴儿;
8、胎盘前置、孕囊低置或羊水过少而不宜接受侵入性产前诊断的高危孕妇。
“唐筛”只是一项普筛，唐筛的结果只是起到“分流”的作用，如果你被列为“高危”或者是“临界风险”的人群，一定不要过度紧张并做进一步检查来确定孩子是否真的有问题。
21三体综合征的预防
1、妇女应避免在40岁以后生育;
2、25～30岁以下的母亲如生有21三体综合症病儿时，应检查母亲的染色体，30岁以下母亲再生出此综合征患儿的危险较大，因8%～9%的易位型三体征是30岁以下母亲所生，如母亲染色体检查有D/G易位畸变，应以节育为好。如这样母亲已怀第2胎，可做产前羊水穿刺检查，进行羊水细胞培养，检查胎儿染色体核型，如患儿染色体异常，可终止妊娠;
3、对母亲为21-三体征嵌合体型者，妊娠时可做羊水穿刺检查;
4、妊娠期间，尤其早期应避免用化学药物打胎或服用磺胺药类以及X线照射，预防传染性肝炎的发生。
21三体综合症的护理
1、加强教养和促进智力发育，帮助母亲制定教育、训练方案以开发患儿智力。
2、生活照顾
(1)鼓励家长给予患儿应有的照顾，防止意外伤害。
(2)喂养者应耐心仔细，以免因吸吮、吞咽无力而致吸入性肺炎或窒息。
(3)保持皮肤清洁干燥，以免皮肤糜烂。
3、预防感染：少去公共场所，尽量不接触感染者。
总结：21三体综合征目前尚无特效的治疗方法，家长有足够的心理准备，克服焦虑，捐卵最好医院在哪，面对现实，增强心理承受能力。

第三代试管婴儿技术：阻隔21三体综合征的发生

据统计：唐氏综合征(21—三体综合征)是我国新生儿发病率很高的疾病之一约为1/750，每年新增患儿为2.6万左右。该病是由21号染色体多了一条而导致的疾病，其发病与多方因素都有关系，包括遗传因素、大龄生育、药物、吸烟喝酒、环境恶化、病毒感染、放射性辐射等，任何一个因素造成精卵细胞在减数分裂过程中，出现21号染色体不分离，由此新生儿就会患有此病。

临床研究表明，大龄女性生育是致胎儿罹患唐氏综合征的主要原因之一，尤其是高龄孕妇和卵子老化严重的大龄女性，会使得21三体综合征的发生率大大增加。通常，<30岁生育者，其发生率仅为1/1500;30~34岁则为1/900;35~39岁上升至1/300;45岁以上更是高达1/40。可见，女性年龄愈大，风险率愈高。除此之外，还有哪些人群易患21三体综合症呢?

1、已生育过一个21三体综合征的孩子，再生育时诞下病儿的风险为1～1.3%，较普通人明显增加;

2、母亲或父亲为平衡易位携带者，其子女患病率分别为10～15%和 3~5%;

3、父母中一方为嵌合体，生育患儿的危险性也会大大增高，且通常认为嵌合型具有遗传性，再发率高;

4、有21三体综合征家族史并具有本病皮纹特征的孕妇;

5、习惯性流产者以及长期受环境、有毒物质、药物等影响的女性。

如何在孕前预防21三体综合征的发生?

医学上对21—三体综合征尚无根治方法，真正能在孕前优生，预防21—三体综合征的只有第三代试管婴儿PGS/PGD技术。大龄夫妻赴美入周，顺利完成促排卵、取卵/取精等前期环节，同时试管专家通过ICSI受精、5天“养囊”顺利获取多个健康后，会运用PGS/PGD技术对所有的囊胚进行遗传学筛查诊断，此时存在染色体异常或携带遗传致病基因的不健康囊胚将会被淘汰出局，只有健康优质的囊胚才会被作为移植“备用军”植入母体子宫腔内着床、妊娠和生长孕育。

(1)PGS技术—可全面筛查23对染色体的数目、结构

PGS技术在经过FISH(早期的)→ACGH(普遍使用的)→NGS(全新的)的发展和创新，目前已经能对囊胚全部的23对染色体进行全面筛查，对比分析其是否存在缺失、易位、重复、倒位等异常情况。值得一提的是，新一代NGS基因测序技术，更是具有通量大、精确度高、信息量丰富等优点，能在筛查全部染色体的基础上准确到细小微缺失，筛查准确度非常高，存在染色体异常的囊胚基本无一幸免，这也是预防21—三体综合征的关键所在。

(2)PGD技术—可准确诊断200多种遗传性疾病

PGD是一种基因诊断技术，是在囊胚移植前，针对基因突破点对囊胚进行检测，诊断其是否携带遗传缺陷的基因(或携带可能导致特定疾病的基因突变)，以阻隔遗传性疾病下行，保障后代健康。该技术已能对地中海贫血症、血友病以及脊髓型肌萎缩等200多种遗传病进行诊断。可以这么说，只要能找到基因突破点，就一定能筛查出来。

由此可知，PGS/PGD基因筛查诊断是第三代试管婴儿技术的核心，此技术克服了一、二代试管婴儿采用形态学评估筛选囊胚，无法保障胎儿健康，仅仅只能解决人类不孕不育问题的局限，从生物遗传学角度，通过对移植前的囊胚染色体及基因进行筛查、诊断，以分析、判断是否存在染色体异常或携带遗传致病基因，进而优选健康囊胚进行移植，既可很大限度地提升了试管成功率，又能从基因层面完美规避新生儿罹患染色体病或遗传病的风险。